Síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales, reporte de un caso y revisión de la literatura
DOI:
https://doi.org/10.48193/s3vh5q95Palabras clave:
Síndrome de cáncer renal hereditario, Fumarato hidratasa, Leiomioma, HLRCC, Síndrome de ReedResumen
Descripción del caso clínico: se presenta el caso de una mujer de 30 años con antecedente de laparoscopia diagnóstica realizada dos años antes por dolor abdominal agudo, secundario a un leiomioma uterino estrangulado. En los estudios de imagen realizados en ese momento, la tomografía computarizada evidenció de manera incidental un tumor renal izquierdo. Dicha lesión fue monitorizada durante dos años, observándose un incremento progresivo de su tamaño. Ante esta evolución se realizó nefrectomía radical laparoscópica cuyo diagnóstico histopatológico e inmunohistoquímico confirmó un carcinoma de células renales con deficiencia de fumarato hidratasa. En el seguimiento un estudio PET-CT reveló una lesión pulmonar compatible con metástasis, la cual tratada posteriormente mediante metastasectomía.
Relevancia: el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC) es una condición rara que incrementa el riesgo de cáncer renal, entre otras afecciones.
Implicaciones clínicas: este síndrome es causado por una mutación germinal en el gen del fumarato hidratasa, lo que altera el metabolismo del fumarato, desestabiliza el metabolismo celular y desregula el crecimiento celular. Esto lleva a manifestaciones cutáneas, uterinas y aumenta el riesgo de cáncer renal.
Conclusiones: aunque raro, el HLRCC está asociado con morbilidad significativa debido a las alteraciones cutáneas y uterinas, así como a cáncer renal agresivo. Se requiere vigilancia estrecha y un enfoque radical ante lesiones renales sospechosas.
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